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第三代试管婴儿可以筛查出哪些遗传疾病?

第三代试管婴儿技术问世后,帮助了不少有遗传疾病的家庭成功生育健康宝宝,真正实现优生优育。因此,很多患者会觉得第三代试管婴儿技术能够筛查所有的遗传疾病,其实不然,目前第三代试管婴儿技术能筛查的遗传疾病是有限的,让我们以前来看看:第三代试管婴儿可以筛查出哪些遗传疾病?


第三代试管婴儿技术,其实还细分为两种技术:


1.PGS:又称为胚胎植入前遗传学筛查,胚胎的父母双方往往没有染色体的异常,但可能因胚胎染色体异常而导致多次流产,需要对胚胎进行全基因组的筛查,选出染色体正常、有潜力的胚胎种子。


2.PGD:又称为胚胎植入前遗传学诊断,胚胎的父母可能有一方或双方携带有已知的单基因遗传病,要在移植之前检查每一个胚胎的染色体,看是否有遗传学疾病(可以简单理解为先天疾病),筛选出正常信号的胚胎进行移植。


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那么,它们分别能筛查哪些遗传疾病呢?


1.PGS:对植入前的胚胎进行染色体分析,一方面,为高质量胚胎的筛选提供依据,以利于提高植入率;另一方面,可以避免性染色体异常及三体患儿出生。如21三体(先天愚型)、11三体、13三体(Patau综合征)、18三体(Edwards综合征),多X(Turner综合征、Klinefecter综合征)、多Y(XYY综合征)以及性染色体片段易位导致的性别异常、性逆转等。


2.PGD:目前这项技术主要是针对已知的单基因遗传性疾病。比如一些常见病如血友病、β地中海贫血、新生儿溶血、镰刀型细胞贫血、肌营养不良、软骨发育不全、多指、脊髓小脑共济失调Ⅰ型、遗传性肾炎 、囊性纤维病、黑朦白痴等都属单基因遗传病,其致病基因及突变位点特征都比较清楚。


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虽然说选择了第三代试管婴儿技术助孕后,能够保证移植的胚胎是健康的,但常规产前检查仍不可忽视。因为在胚胎发育的过程中,我们无法确定其不会因为母体、环境等因素,发生染色体异常变化等,所以选择第三代试管婴儿技术成功受孕的宝妈们,一定要准时参加产前检查哦!


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